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Une thérapie génétique prometteuse contre la cécité

Dernière modification : 29/04/2008

Des chercheurs ont eu recours à la thérapie génétique pour restaurer la vue de personnes souffrant d'une forme rare de cécité. Plusieurs personnes ayant subi le traitement auraient recouvré une partie de leur vision.

Une thérapie génétique expérimentale a permis de restaurer en partie la vision de personnes atteintes de cécité progressive congénitale, selon des travaux publiés dimanche, une percée jugée prometteuse pour traiter un ensemble de maladies irréversibles de la rétine.

Cet essai clinique a été mené avec succès sur trois jeunes adultes à l'Hôpital des enfants de Philadelphie (Pennsylvanie, est) qui souffraient d'amaurose congénitale de Leber (ACL), une rare dégénérescence incurable des récepteurs lumineux de la rétine qui entraîne une cécité progressive et complète dans la vingtaine ou la trentaine.

Un seconde étude clinique a été conduite séparément sur également trois jeunes adultes par le Dr Robin Ali professeur d'Ophtalmologie à l'University College London en Grande Bretagne mais n'a été un succès que pour un des trois.

Bien que les quatre patients n'aient pas recouvré une vision entièrement normale, ces résultats préliminaires encourageants ouvrent la voie à d'autres études pour évaluer ce traitement innovateur contre l'ACL et éventuellement contre d'autres maladies de la rétine, souligne le Dr Albert Maguire, professeur de pédiatrie au service d'Ophthalmologie de la faculté de médecine de l'université de Pennsylvanie.

Il est un des principaux auteurs de ces travaux conduits par une équipe internationale, et publiés dans la version en ligne du New England Journal of Medicine.

"Les résultats de cet essai clinique sont importants pour l'ensemble du champ de recherche de la thérapie génétique", estime le Dr Katherine High, de l'Hôpital des Enfants de Philadelphie, qui a dirigé ces travaux présentés dimanche à une conférence en Floride (sud-est).

"Ils apportent des preuves objectives d'une amélioration de la capacité de la rétine à capter la lumière" dans un champ de recherche qui depuis 15 ans avait eu peu de résultats, ajoute-t-elle.

Après le traitement, les trois sujets aux Etats-Unis, des Italiens, deux femmes et un hommes âgés respectivement de 19, 26 et 26 ans ont tous été capables de lire des lignes du tableau utilisé par les ophtalmologues pour tester la vision, alors qu'auparavant ils pouvaient seulement détecter les mouvements de la main.

Dans le groupe en Grande Bretagne, le traitement a été probant sur un jeune homme de 18 ans.

"Les tests standards ont montré une amélioration importante de la vision des patients", a précisé le Dr Alberto Auricchio, de l'Institut Telethon de génétique et de médecine à Naple (Italie), un des co-auteurs de cette recherche.

Ces ophtalmologues ont utilisé comme vecteur un adénovirus modifié (adeno-associated virus) pour acheminer par injection dans la rétine des millions de versions normales du gène RPE65 dont une mutation est responsable de cette forme de LCA.

Les patients ont constaté des améliorations après deux semaines.

Cette thérapie n'a apparemment pas provoqué d'inflammation de la rétine ou d'autres effets secondaires toxiques, ont souligné les chercheurs américains.

"L'essai clinique en cours va se poursuivre avec un plus grand nombre de patients", indique le Dr Jean Bennett, professeur d'Ophthalmologie à l'Université de Pennsylvanie et une des co-auteurs de ces travaux.

"Nous pensons que les améliorations de la vision seraient encore plus prononcées si ce traitement était entrepris dans l'enfance, avant que la maladie ne progresse", ajoute ce médecin.

Les Dr Maguire et Bennett, son épouse, faisaient partie de l'équipe de chercheurs qui ont pour la première fois réussi en 2001 à inverser la cécité chez des chiens atteints d'une dégénérescence similaire de la rétine, en recourant à la même thérapie génétique.

Première publication : 28/04/2008

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